SINDROME DE PROGERIA

A Progeria, ou Síndrome de Hutchinson, é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Essa doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças.

Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

CAUSAS

Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.

A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutação torna o núcleo instável.

No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.

Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.

CARACTERÍSTICAS

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afectada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

• Artrose
• Baixa estatura ou nanismo
• Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
• Clavícula ausente ou anormal
• Dificuldades na alimentação no lactente
• Envelhecimento prematuro
• Erupção tardia dos dentes
• Face estreita
• Fenótipo emagrecido
• Hipoplasia terminal dos dedos
• Luxação do quadril
• Micrognatia/retrognatia
• Mobilidade articular diminuída
• Pele fina
• Pilosidade corporal reduzida
• Puberdade tardia/hipogonadismo
• Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
• Unhas dos pés finas/hipoplásicas
• Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
• Choro/voz anormal
• Fontanela grande
• Lábios finos
• Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
• Osteoporose

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