A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos.
Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II.
As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. A doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida, caracterizando-se por uma contínua deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no miocárdio, musculatura esquelética e figado.
O quadro clínico dessa doença varia muito. Quando este é muito grave, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida, em consequência da deficiência cardiorrespiratória (80% dos bebês), que habitualmente apresentam também comprometimento da musculatura esquelética e cardíaca. Pacientes no qual a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o meio da vida adulta.
Por ser uma doença muito rara, o diagnóstico normalmente é tardio. Normalmente, pacientes que apresentam progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são sutis e brandos. Entre os métodos de diagnóstico diferencial encontram-se os testes bioquímicos, eletromiografias, radiografia torácica, ecocardiograma, eletrocardiograma e testes isquêmicos do antebraço.
Esta afecção apresenta um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes (de ambas as formas da doença) e de seus familiares, em consequência dos severos déficits funcionais e também devido à morte prematura. A utilização do respirador e da traqueostomia podem elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.
