Síndrome de West é um tipo raro de
epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a
doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de
extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade.
Cada
espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os
braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se
num ponto acima.
No início,
a criança pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer
de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que
ocorrem em intervalos de poucos segundos.
As
convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100
convulsões por dia.
Cada
espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de
movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no
cérebro.
Um EEG
pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Ocorrem súbitas
eclosões de actividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do
EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais
marcantes à medida que a criança adormece.
Estes
ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu
próprio filho.
Algumas
crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se
geralmente muito irritadas.
O presente
Síndrome apresenta um padrão electroencefalográfico característico, chamado de
Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo,
dependendo da evolução do caso.
Os
espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles
surgem como resultado de muitas e diferentes condições.
Algumas
vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos
quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o
desenvolvimento do cérebro. Tais condições podem ter seu início antes do nascimento,
por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos
primeiros meses de vida: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do
cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal
(como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro
durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de
vida).
Em 1841,
West em uma carta dramática ao editor do " The Lancet", apresentou o
problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em
ataques de 10 a 20 contracções que levaram a criança a um atraso mental.
Este
síndrome neurológica foi descrito pela primeira vez em 1949 por Vasquez y
Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de um "novo
síndrome" que apresentavam crises com alterações específicas no traçado
electroencefalográfico, estando associadas à deterioração mental, as quais
propuseram chamar Epilepsia em Flexão.
Em 1952,
os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos=
ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a
maioria das descrições relativas a este síndrome.
O Síndrome
de West pode ser dividido em dois grupos, com relação à causa: o criptogénio
(quando a causa é desconhecida), onde a criança é normal até os inícios dos
espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de
causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal,
alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames
de imagem.
Em
aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer
que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível
determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal,
traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de
Bounerville.
Inicia-se
quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de
idade. O sexo masculino é o mais afectado (na proporção de 2 para 1).
O EEG, ao lado do quadro clínico, é
fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O
EEG caracteriza-se Por ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas.
Não há um ritmo de base organizado.
O síndrome de West consiste numa
tríade de sinais clínicos e electroencefalográficos atraso do desenvolvimento,
espasmos infantis e traçado electroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.
As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes
características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e
flexão das pernas. É também comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.
Crianças
apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro
de deficiência intelectual no futuro, elas devem ser estimuladas desde o início
para elevar o seu nível intelectual e psíquico.
O
prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado,
observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Os distúrbios
psiquiátricos são muito frequentes.
Há uma
grande melhoria dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormónio
adrenocorticotrófico) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR
(Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de
H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).
Dizemos
que este tratamento pode interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser
utilizado sob rigoroso controle médico, já que os corticóides não agem apenas
no sistema nervoso central, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu
sistema imunológico.
Segundo os
autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de
Síndrome de West considerados criptogénicos, e não em espasmos infantis
resultantes de lesões cerebrais.
Há casos
em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após
aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de
recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da
precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral
associada.
Outros
medicamentos têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de
espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o
Vigabatrin.
Pode recorrer-se sempre à fisioterapia, à natação,
ensino diferenciado, apoio individualizado, terapia da fala, estimulação
global, terapia ocupacional, etc. Visando sempre o desenvolvimento global da
criança/jovem e tentando sempre uma melhoria efectiva da sua qualidade de vida.
Para que isto aconteça, é necessário que pais,
professores, médicos, restantes técnicos e comunidade em geral se envolvam e
associem no sentido da discussão, intervenção e do conhecimento.
